历年考点纵览之儿科学：内分泌疾病

• 【考纲要求】
  先天性甲状腺功能减低症的病因、临床表现、实验室检查、诊断、治疗。
  【考点纵览】
  1．本病的病因是甲状腺素的缺乏。
  2．本病新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长。
  3．临床表现为特殊外貌、生长发育迟缓、生理功能低下、骨龄落后。
  4．实验室检查血清TSH明显增高，T4降低可确诊本病。
  5．本病治疗终身服用甲状腺素以维持正常生理功能。
  【历年考题点津】
  1．早期诊断先天性甲状腺功能减低症，下列新生儿期筛查项目是
  A． T3
  B． T4
  C． TSH
  D．碱性磷酸酶
  E．胆固醇
  答案：C
  2．男孩，1岁，确诊为先天性甲状腺功能减低症，应用L-甲状腺素钠治疗，剂量为每日50μg。近几天患儿烦躁不安、多汗、腹泻，此时应
  A．先密切观察不作特殊处理
  B．改用甲状腺干粉片
  C．立即停药
  D．减少剂量
  E．增加剂量
  答案：D
  试题点评：先天性甲低治疗过程中，烦躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹泻均为甲状腺素用量过大，应予减少剂量。
  3．新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是
  A． T4↓、TSH正常
  B． T4↓、TSH正常
  C． T4↓、TSH↑
  D． T4↓、TSH↑
  E． T4↓、TSH↑
  答案：C
  4．男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是
  A．Down综合征（21-三体综合征）
  B．软骨发育不良
  C．先天性甲状腺功能减低症
  D．佝偻病
  E．苯丙酮尿症
  答案：C
  试题点评：本病例是先天性甲低的特殊外貌。
  5．造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是
  A．碘缺乏
  B．甲状腺不发育或发育不全
  C．甲状腺合成过程中醇的缺乏
  D．促甲状腺激素缺乏
  E．甲状腺或靶器官反应性低下
  答案：B
  6．早期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是
  A．甲状腺抗体的测定
  B． TRH兴奋实验
  C．血清T3、T4、TSH测定
  D．甲状腺扫描
  E．骨龄测定
  答案；C
  7．先天性甲状腺功能低下分类为
  A．原发性、继发性、散发性
  B．散发性、地方性
  C．碘缺乏性、非碘缺乏性
  D．遗传性、非遗传性
  E．碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性
  答案：B
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