历年考点纵览之儿科学：遗传性疾病

• 【历年考题点津】
  1．苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是
  A．惊厥
  B．智能发育落后
  C．肌张力增高
  D．毛发皮肤色泽变浅
  E．尿和汗液有鼠臭味
  答案：B
  2．男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为
  A．听力测定
  B．胸部X线检查
  C．肝功能测定
  D．染色体检查
  E．腹部B型超声检查
  答案：D
  试题点评：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查
  (3～4题共用备选参考答案）
  A． Down综合征（21-三体综合征）
  B．软骨发育不良
  C．先天性甲状腺功能减低症
  D．佝偻病
  E．苯丙酮尿症
  下列病例，最可能的诊断是
  3．女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。
  答案：A
  4．男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。
  答案：E
  5．苯丙酮尿症的遗传形式为
  A．常染色体显性遗传
  B．常染色体隐性遗传
  C． X连锁显性遗传
  D． X连锁隐性遗传
  E． X连锁不完全显性遗传
  答案：B
  6．男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
  A．先天愚型
  B．呆小病
  C．先天性脑发育不全
  D．苯丙酮尿症
  E．脑性瘫痪
  答案：D
  7．疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
  A． Guthrie细菌生长抑制试验
  B．血清苯丙氨酸浓度测定
  C．尿三氯化铁试验
  D．尿甲苯胺蓝试验
  E．苯丙氨酸耐量试验
  答案：C
  8．易位型21-三体综合征最常见的核型是
  A． 46，XY，-13，＋t(13g21q)
  B． 46，XY，-21，＋t(21q21q )
  C． 46，XY，-22，＋t(21g22q)
  D． 46，XY，-14，＋t(14g21q)
  E． 46，XY，-15，＋t(15g21q)
  答案：D
  9．鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行
  A． Guthrie细菌生长抑制试验
  B．尿蝶呤分析
  C．尿有机酸分析
  D．尿三氯化铁试验
  E．尿2，4-二硝基苯肼试验
  答案：C
  试题点评：尿有机酸分析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢异常。尿三氯化铁试验一般用于较大儿童的筛查。
  10．2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46， XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
  A． 45，XX，-14，-21，＋t(14g21q)
  B． 45，XX，-15，-21，＋t(15g22q)
  C． 46，XX
  D． 46，XX，-14，＋t（14q21q)
  E． 46，XX，-21，＋t（14q21q)
  答案：A
  11．2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是
  A．脑电图
  B．血钙测定
  C．尿三氯化铁试验
  D．尿甲苯胺蓝试验
  E．血镁测定
  答案：C
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