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Alport综合征

Alport综合征又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最常见一种。临床表现似慢性肾小球肾炎。1875年由DicRinson首先在一个三代血 尿家族中报道。1902年Guthrie报道在一个家族中多人出现血尿,1927年Alport描述除血尿外,患者尚见有听力障碍,男性较女性易进入肾功 能衰竭,从而确立本病诊断。

病理变化

本病光镜下肾组织改变甚为多样,可表现为肾小球肾炎、间质性肾炎或肾盂肾炎等。肾小球可有系膜增生、程度不等的基膜增厚或节段性或全小球硬化等改变。肾小管 间质病变与小球病变相平行。在间质中可见多量泡沫细胞。免疫荧光检查常无免疫球蛋白沉积。肾小球基底膜缺乏肾炎源性抗原,与抗肾小球基底膜抗体不起反应, 此是诊断价值。电镜下可见肾小球基膜不规则增厚、断裂,可呈分层状、网状、碎片状或花篮状;肾小管或肾小球囊基膜也有相似病变,但程度较轻。由于病变累及 区域较广,且不伴其它肾小球肾炎之特征性变化,上述电镜下变化有重要诊断意义。鉴于本征早期肾形态学改变轻微甚至缺如,阴性肾活检结果不能摒除本征。

该病50%为性连锁显性遗传,病变基因位于X染色体长臂中部(X921.3)也有少部分为常染色体显性或隐性遗传。最近获知,该症的原发缺陷是C0L4A5 基因异常,该基因对应Ⅳ型胶原的α5-多肽。此外,尚发现有其他基因的异常:如患者血清淀粉样P物质缺乏。正常情形下,位于2号染色体的基因所决定的Ⅳ型 胶原α1、α2-多肽链不应在肾小球基底膜区出现,而在Alport病时则广泛分布在该区。总之,由于基因的缺陷或异常导致的肾小球基底膜生物合成异常, 包括组成、空间结构、理化特性等改变,可能是本症的重要发病机理。

病理临床联系

血尿为最主要的临床症状,男性病情较女性重,前者血尿常呈持续性,后者呈间断性甚至无血尿。常在运动、劳累及呼吸道感染后加重。早期一般无蛋白尿,随病程进 展可渐出现,但达肾病综合征程度者少见。高血压随年龄及病程而渐出现。男性多在50岁前进入终末期肾衰,而女性则较轻,耳聋约在15岁左右出现,早期仅靠 电测听才能提出,以高频(2000~8000Hz)音域缺失为早期表现,最终进展到整个音域的缺失,包括平时的讲话。现已知,听觉障碍的解剖位置在耳蜗。 部分患者可自始至终无听力障碍。15%~30%出现视觉障碍,如:球形或圆锥形晶状体、高度近视等,以前者多见。视觉障碍仅见于病程进展快的患者,75% 为双侧性。部分患者伴有其它表现:血小板减少、高脯氨酸血症及脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸等氨基酸尿,脑功能障碍,甲状旁腺功能减退,多发性周围神经病变, 肌萎缩等。

诊断及治疗原则

依据肾脏病变,血尿伴或不伴蛋白尿,肾功能呈进行性进展,伴感觉神经性耳聋,有阳性家族史。肾脏病理检查有特征性改变(特别是电镜),应考虑诊断。鉴别诊断需与家族性良性血尿、IgA肾炎区别。病史和肾脏病理检查有助于区别。

无特殊方法,主要为对症处理。肾衰患者予替代治疗。最近有肾移植成功报道,但少数病人术后发生移植肾新月体肾炎。

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