是以心肌肥大、室间隔不对称性肥厚，心室腔变小，心腔充盈受阻，心肌细胞异常肥大为特征，以左心室流出道是否有梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病。
病因及发病机制
本病常有家族性，约50%病人有染色体异常。主要有β-肌球蛋白重链、心肌钙T、α-原肌球蛋白和肌球蛋白-结合蛋白C等七种基因点突变。
病理变化
肉眼观，两侧心室明显肥大，心脏体积增大，重量增加。左心室壁明显增厚，尤以室间隔增厚显著，室间隔增厚可以是均匀肥厚，也可以是不均匀肥厚、不对称性肥厚，明显突向左心室，心腔狭窄。二尖瓣和主动脉瓣下方之心内膜纤维化增厚。
镜下，心肌细胞普遍显著肥大，肥大的心肌细胞直径可达60μm（正常为15μm）。心肌细胞排列紊乱，尤以室间隔深部及左室游离壁明显。心肌间质见多少不等的纤维化或大小不等的瘢痕。
临床病理联系
由于心肌肥大，左心室壁增厚明现，心室腔狭窄，心腔充盈受阻致使心输出量下降，引起心绞痛，肺动脉高压可致呼吸困难。