一、概念
风湿性疾病简称风湿病，是一组以内科治疗为主的肌肉骨骼系统疾病，它包括：弥漫性结缔组织病及各种病因引起的关节和关节周围软组织，包括肌、肌腱、韧带等的疾病。
二、分类
风湿性疾病根据其发病机制、病理及临床特点可分类如下表：
风湿性疾病分类
主要疾病名称 |
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弥漫性结缔组织病 |
SLE、RA、pSS、SSc、PM/DM、MCTD、血管炎病 |
脊柱关节病 |
AS、Reiter综合征、银屑病关节炎、炎症性肠病关节炎 |
退行性变 |
OA |
晶体性 |
痛风、假性痛风 |
感染因子相关性疾病 |
反应性关节炎、风湿热 |
其它 |
纤维肌痛、周期性风湿、骨质疏松症、继发于其它系统疾病的关节、骨病 |
注：SLE：系统性红斑狼疮；RA：类风湿关节炎；pSS：原发性干燥综合征；SSc：系统性硬化病；PM/DM：多肌炎/皮肌炎；MCTD：混合性结缔组织病；AS：强直性脊柱炎；OA：骨性关节炎。
风湿性疾病的病理特征
病名 |
靶器官病变 |
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炎症性 |
非炎症性 |
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OA |
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关节软骨变性 |
SSc |
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皮下纤维组织增生 |
RA |
滑膜炎 |
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AS |
附着点炎 |
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pSS |
唾液腺炎、泪腺炎 |
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DM/PM |
肌炎 |
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SLE |
小血管炎 |
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血管炎症 |
不同大小的动、静脉炎 |
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痛风 |
关节腔炎症 |
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三、实验室检查
1.一般性检测：常规血象、尿液、肝肾功能检查是必须的。
2.特异性检查（重点）
（1）关节镜和关节液的检查：关节镜是通过直视来观察关节腔表层结构的变化。非炎症性关节液的白细胞总数往往＜2000×106/L，中性粒细胞不高；而炎症性关节液的白细胞总数高达20000×106/L，中性粒细胞达70%，化脓性关节液不仅外观呈脓性，且白细胞数更高。
（2）自身抗体的检测：
①抗核抗体（ANA）谱：包括抗双链（ds）DNA抗体、抗组蛋白抗体、抗可提取核抗原（ENA）抗体谱。ANA最常见于SLE和MCTD，其它依次为pSS、SSc、RA。ANA虽在CTD的敏感性很高，但特异性受一定限制。抗dsDNA抗体多出现在活动期SLE，其特异性强。抗ENA抗体谱在临床应用广泛，对各个CTD的诊断极有帮助。
②类风湿因子（RF）：见于RA、pSS、SLE、SSc等多种CTD，特异性较差，对RA诊断有局限性，诊断明确的RA，RF滴度可判断其活动性。
③抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）：对血管炎病尤其是Wegener肉芽肿的诊断和其活动性有帮助。
④抗磷脂抗体：包括抗心脂抗体、狼疮抗凝物、梅毒血清试验反应假阳性等。与血小板减少、动静脉血栓、习惯性自发性流产有关。
⑤抗角蛋白抗体谱：是一组不同于RF而对RA有较高特异性的自身抗体。抗核周因子（APF）、抗角蛋白（AKA），及抗AFA（聚角蛋白微丝蛋白）抗体均可以出现在RA的早期。抗CCP（环瓜氨酸多肽）抗体在RA有较AFA更好的敏感性和特异性。
（3）ANA抗体谱的分类
①抗DNA抗体（抗单链和双链DNA抗体）
②抗组蛋白抗体
③抗非组蛋白抗体
主要是抗ENA抗体包括（1）抗SM抗体（2）抗nRNP抗体（3）抗rRNP抗体（4）抗SSA/RO抗体（5）抗SSB/La抗体（6）抗RANA抗体（7）抗SCl-70抗体（8）抗Jo-1抗体（9）抗PM-1抗体
④抗核仁抗体
3.补体
测定血清总补体（CH50）、C3和C4有助于对SLE和血管炎的诊断、活动性和治疗后疗效反应的判定。在SLE时CH50的降低往往伴有C3和C4的低下。除SLE外，其他CTD出现补体水平降低者少。
4.病理
活组织检查所见病理对诊断有决定性意义，并有指导治疗的作用。