一、病因
是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：
散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；
地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。
主要病因有以下几种：
1.甲状腺不发育或发育不全
造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。
2.甲状腺素合成途径中酶缺陷
导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。大多为常染色体隐性遗传病。
3.促甲状腺激素缺陷
因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见(称为下丘脑性甲状腺功能减低症)。
4.甲状腺或靶器官反应性低下
前者是甲状腺细胞膜上的GSμ蛋白缺陷，使cAMP生成障碍而对TSH不反应；后者是末梢组织μ-甲状腺受体缺陷，从而对T3、T4不反应。
5.碘缺乏
地方性甲状腺功能低下症是因为孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。
6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症
这是由于母体服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，阻断其通过胎盘进入胎儿所造成，这种抗体的半衰期为6.5天，通常在3个月内消失。
二、临床表现
主要特点：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
1.新生儿期症状
患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀，便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。
2.典型症状：多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。
（1）特殊面容和体态
颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。
（2）神经系统
动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。
（3）生理功能低下
精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P–R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。
3.地方性甲状腺功能减低症
因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：
（1）“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；
（2）“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。
4.多种垂体激素缺乏症状
TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏），小阴茎（Gn缺乏）或尿崩症（AVP缺乏）等。
三、实验室检查
1.新生儿筛查
出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果>20Mu/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。
2.血清T4、T3、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊：血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。
3.TRH刺激试验
对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可按7μg/kg静注TRH，正常者在注射后20～30分钟出现TSH上升峰，90分钟后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变，相反，TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。
4.骨龄测定
利用手和腕X线片，可以判断患儿骨龄，以作为辅助诊断和治疗监测。
5.放射性核素检查（SPECT）
可采用静注99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。
四、鉴别诊断
1.佝偻病
有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。
2.21-三体综合征
患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓，有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无粘液水肿。
3.先天性巨结肠
出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常。
4.骨骼发育障碍的疾病
如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检测可资鉴别。
五、治疗
在生后1～2个月开始治疗者，较少遗留神经系统损害，因此治疗时间越早越好。
1.甲状腺素
（1）不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能；
（2）应从小剂量开始，每1～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常后，再以维持量使用；
（3）常用药物包括L-甲状腺素钠，婴儿用量为每日8～14μg/kg，儿童为每日4μg/kg。用甲状腺干粉片，其缺点是药物中含有的T3可能会使血清T3浓度过高。
2.用药监测及随访
（1）甲状腺素用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。由于个体差异甚大，因此用药过程中应进行血清T4和TSH的监测，随时调整剂量；
（2）在治疗开始后，应每2周随访1次；在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次；服药1～2年后可减为6个月1次。
[主要考点]
先天性甲状腺功能减低症：病因、临床表现、实验室检查、鉴别诊断、治疗。
[考题分析]
1.造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是
A.碘缺乏
B.甲状腺不发育或发育不全
C.甲状腺合成过程中的酶缺乏
D.促甲状腺激素缺乏
E.甲状腺或靶器官反应性低下
答案：B
2.早期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是
A.甲状腺抗体的测定
B.TRH兴奋实验
C.血清T3、T4、TSH测定
D.甲状腺扫描
E.骨龄测定
答案：C
3.先天性甲状腺功能低下分类为
A.原发性、继发性、散发性
B.散发性、地方性
C.碘缺乏性、非碘缺乏性
D.遗传性、非遗传性
E.碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性
答案：B
4.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
答案：A
5.男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
答案：C
6.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
答案：E
7.一婴儿诊断为散发性甲状腺功能减低症，不正确的治疗是
A.应终身服用甲状腺片
B.明确诊断后立即治疗
C.供给各种维生素及矿物质
D.需加用碘剂治疗
E.需供给充足的蛋白质
答案：D
8.新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是
A.腹泻
B.贫血
C.生理性黄疸消退延迟
D.心律失常
E.发热
答案：C
9.2岁半小儿，头大颈短，面容呆板，身长为80cm，前囟未闭，乳牙18个，不会走路，反应迟钝，X线摄片见胸部有2个骨化中心，碘吸收率为19%，诊断为散发性呆小病，应尽早使用
A.甲状腺片
B.碘剂
C.钙剂
D.生长激素
E.维生素D
答案：A
10.散发性甲状腺功能减低症，错误的是
A.体格发育落后
B.结节性甲状腺肿大
C.特殊外貌
D.生理功能低下
E.智能发育差
答案：B
11.先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛，其阳性结果应是
A.＞5mU/L
B.＞10mU/L
C.＞15mU/L
D.＞20mU/L
E.＞25mU/L
答案：D
12.新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是
A.T4↓、TSH正常
B.T4↑、TSH正常
C.T4↓、TSH↑
D.T4↑、TSH↓
E.T4↑、TSH↑
答案：C