21-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。
一、临床表现
智能落后,体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。
特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。
肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。
皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。
可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。
二、细胞遗传学诊断
（一）标准型：约占95%左右，核型为47，XY（或XX），+21。
（二）易位型：占2.5-5%。
1.D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
2.G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。
（三）嵌合体型：占2～4%。核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。
三、鉴别诊断
与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。
苯丙酮尿症（PKU）是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。
一、发病机制
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。
二、临床表现
患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。
（一）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。
（三）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。
（三）其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。
三、诊断
（一）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。
（二）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。
（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。
（四）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。
（五）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。
四、治疗
（一）低苯丙氨酸（每日30～50mg/kg）饮食：尽早治疗，饮食控制（低苯丙氨酸奶粉，低蛋白饮食）至少到青春期以后。
（二）对非典型PKU，除控制饮食外，还需给予四氢生物蝶呤、5-羟色胺和L-DOPA治疗。
练习题
1.苯丙酮尿症的遗传方式是（答案：B）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.伴性不完全显性遗传
2.苯丙酮尿症临床症状出现的年龄是（答案：B）
A.新生儿期
B.3～6个月
C.1岁时
D.1岁半
E.2岁以后
3.典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为（答案：D）
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.四氢生物蝶呤合成酶
C.酪氨酸羟化酶
D.苯丙氨酸-4-羟化酶
E.GTP环化水合酶
4.典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（答案：A）
A.低苯丙氨酸饮食
B.四氢生物蝶呤
C.二氢生物蝶呤
D.5-羟色氨酸
E.左旋多巴
5.哪项不是21-三体综合征的常见体征（答案：C）
A.眼距宽，眼外侧上斜
B.骨龄落后
C.韧带松弛，四肢及指趾细长
D.头围小于正常
E.舌常伸出口外
6.哪项不是21-三体综合征的特点（答案：E）
A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.智力低下
D.50%合并先天性心脏病
E.白血病的发生率低于正常人
8.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（答案：C）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
9.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（答案：B）
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.尿有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿2,4-二硝基苯肼试验
10.男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是（答案：D）
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪