变性疾病是一组原因不明的中枢系统疾病，在病理学上以神经细胞变性为重要病变，有Alzheimer病、其共同点有两个：（1）神经系统机能一个或几个选择性受累，而其它系统不被侵犯。如，震颤性麻痹纹状体黑质细胞变性和缺失，（2）一般中枢神经系统左右对称，进行性受累为特征。不同疾病损伤神经系统不同部位，因此在临床上有特定受累部位的相应症状，如累计大脑皮质神经细胞的病变，主要表现为痴呆，累及基底核锥体外运动神经系统引起运动障碍，累计小脑可导致共济失调。
Alzheimer病是以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性疾病。过去认为多发生在60岁以前，故称其为早老性痴呆，而将60岁以后发病者称为老年性痴呆。但两者临床表现及病理改变均相同，实属同一疾病。临床上患者表现为精神状态改变，包括记忆、定向、智力、判断能力、情感障碍及行为失常等。女性发病为男性两倍，患者在发病后2~8年后死于营养不良，支气管肺炎，以及全身衰竭。
肉眼观察 脑萎缩明显，脑回窄，脑沟宽，病变以额叶、顶叶及颞叶最明显，侧脑室及第三脑室扩张，继发性脑积水。小脑及脊髓结构正常。
镜下 本病主要组织学病变为：（1）老年斑 为细胞外结构，直径为20~150μm，多见于内嗅区皮质，海马CA-1区，其次为额叶和颞叶皮质。其中心为淀粉样蛋白，周围由银染色阳性的神经细胞突起围绕。其数目与痴呆成正比；（2）神经原纤维缠绕 神经原纤维增粗，扭曲形成缠结，HE染色中较模糊，呈淡蓝色，而银染色最为清楚。电镜下证实为双螺旋缠绕的细丝构成，在海马，杏仁核，颞叶内侧的皮质锥体细胞多见。此变化是神经原趋向死亡的标志；（3）颗粒空泡变性 神经细胞浆中出现小空泡，内含嗜酸颗粒，多见于海马区的锥形细胞；（4）Hirano小体 为神经细胞树突近端棒形嗜酸性包含体，生化分析证实为肌动蛋白，多见于海马锥体细胞。
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上述变化均非特异，亦可见于无特殊病变的老龄脑。只有其数目增多大到诊断标准并具有特定分布部位才能诊断为Alzheimer病。
病因和发病机制不明。高龄人群中本病发病率明显增高，80岁以上人群中可达30%。虽然大部分病例散发，约有10%患者可明显遗传倾向。在家族性患者病例中，几个基因位点，包括21号染色体上的淀粉前体蛋白基因（APP），14号染色体上早老1基因和8号染色体上的早老2基因。一些患者其19号染色体上游ApoEε4等位基因过度表达，是该病的一个危险因子。