真性红细胞增多症是指来源于一个干细胞的肿瘤性增生，瘤细胞包括红细胞、粒细胞和巨核细胞。血清中促红细胞生成素水平低，这也说明此病是由红细胞前体细胞肿瘤性增生所致。
病理变化
主要的病理变化由血容量和血粘性增加所致，组织器官淤血是真性红细胞增多症的特征。肝脏肿大，常含髓外造血灶。75%病人脾脏轻度肿大，也可见髓外造血和血管淤血，出现血栓形成和梗死。1/3病人发生出血，原因是血管过度扩张和血小板功能异常。这种出血偶然自发性发生，但常因轻微创伤或外科手术后引起。周围血中嗜碱性粒细胞增多。骨髓细胞增多，可见红细胞、髓细胞和巨核细胞成分增生。10%病人在诊断时骨髓可见一些纤维化。一些病人发展为骨髓纤维化，骨髓腔被成纤维细胞和胶原所替代。
临床表现
起病隐袭，通常发生在40－60岁的中年人，患者多血症和轻度发绀。由于嗜碱性粒细胞释放组胺增加，致剧烈瘙痒。组胺过度分泌还引起消化道溃疡。其他症状还有血栓形成和出血倾向、血压升高。头痛、眩晕、胃肠症状、呕血、黑便也很常见。由于细胞快速更新，5－10%的病例出出症状性痛风或有高尿酸血症。
实验室检查
红细胞计数（6－10）×106/μl,血球压积达60%。由于髓细胞系列增生，白细胞计数多达5000/mm3,血小板计数常超过400000/mm3。嗜碱性粒细胞常升高。大多数病人血小板形态和功能异常，血中可见巨核细胞或其碎片，约30%病人出现血栓形成，多见于脑和心脏，其次为肝静脉血栓形成。病人常有少量出血，如鼻血和牙龈出血，5－10%病人出现大出血，危及生命。未经治疗病人，因反复出血而死亡。采用放血疗法将红细胞维持在接近正常范围，病人中位生存时间为10年。
通过治疗，生存期延长，疾病可转为骨髓化生伴骨髓纤维化，15－20%病人约在10年左右出现转变。骨髓逐渐纤维化，造血转移至脾脏，引起脾明显肿大。另一方面也可发生急性白血病转化。