下丘脑－垂体后叶轴的功能性或器质性病变，均可引起其内分泌功能异常而出现各种综合征，如尿崩症和性早熟症等。
(一)尿崩症
尿崩症(diabetes insipidus)是由于抗利尿激素(ADH)缺乏或减少而出现多尿、低比重尿、烦渴和多饮等的临床综合征。其病因和分类:①因垂体后叶释放ADH不足引起,称为垂体性尿崩症；②因肾小管对血内正常ADH水平缺乏反应，则称为肾性尿崩症；③因下丘脑－垂体后叶轴的肿瘤、外伤、感染等引起，则称为继发性尿崩症；④原因不明者，则称为特发性或原发性尿崩症等。以上以继发性尿崩症较为多见。
(二)性早熟症
性早熟症(precocious puberty)是因中枢神经系统疾病（如脑肿瘤、脑积水等）或遗传异常而使下丘脑—垂体过早分泌释放促性腺激素所致，表现为女孩6岁～8岁、男孩8岁～10岁前出现性发育。