正如前面所述，任何疾病都是由一定原因引起的。受到人们认识水平的限制，目前还有相当多疾病的病因尚未完全明了。医学上暂称这些原因未明的疾病为“原发性”或“特发性”疾病。病因学（ etiology ）研究的是疾病为什么发生，其内容包括致病原因与条件及它们的作用机制。
疾病发生的原因，简称病因（ etiology agents ），是指作用于机体引起疾病并赋予该疾病特征性的因素。病因的种类很多，大致可分如下几类：
主要包括各种病原微生物（如细菌、病毒、真菌、支原体、立克次体）和寄生虫。它们常常引起各种感染性疾病，并呈现如下致病特点：①有一定的感染途径和体内定位；②致病性的强弱不仅取决于病原体侵入宿主的数量、毒力、侵袭力，还与机体抵抗能力的大小有关。病原体和机体双方的力量对比左右着疾病的发展方向和程度；③病原体可引起机体的免疫反应，同时病原体也可能发生变异。
物理性因素主要有机械力、高温、低温、电流、大气压、电离辐射、噪声等。大多数物理性因素所引起的疾病可无潜伏期，也无组织器官特异性。
化学性因素有强酸、强碱、各种化学毒物（如汞、氯化物、有机磷农药）、药物中毒、化学毒气等。根据发病的急缓，化学性因素致病可有急性和慢性之分。
机体正常的生命活动有赖于氧、水、微量元素、营养物质等必需物质的支持，但这些物质的缺乏或过多都可能导致疾病的发生。
氧虽然不属于营养物质，但它对机体的生命活动是不可缺少的。氧的缺乏或组织利用氧的能力下降（缺氧）可导致机体能量生成障碍，引发以中枢神经系统为主的一系列功能损害。氧过多（氧中毒）同样可导致疾病。
营养物质主要包括糖、脂肪、蛋白质、维生素、无机盐等。长期摄入高能量、高脂食物，可引起肥胖、心血管疾病；过量的维生素，尤其是脂溶性的，如维生素 A ，维生素 D 可引起中毒。营养物质摄入减少，或由于原发性疾病的过度消耗，可导致患者消瘦，免疫力下降，而各种维生素的不足又可致相应的疾病发生。
微量元素如 铁、铜、锌、钴、铝、硒、碘、氟、钒等的缺乏或过剩同样可致相应的功能代谢紊乱。如铁的缺乏可引起缺铁性贫血，而过多可致肝纤维化。
遗传因素在许多疾病的发生发展过程中占有重要地位。一方面，染色体的异常和基因突变可直接引起疾病。染色体异常可表现为染色体数目和结构畸变，如常染色体数目异常（ 47,trisomy21 ）导致 Down's 综合征。基因突变如基因缺失、点突变、插入和融合等可引起相应的分子病。分子病可简单地分为单基因病和多基因病，前者意旨某单一基因的突变足以引起相应疾病如位于 X 染色体上的凝血因子Ⅷ基因突变可引起血友病，但更多的疾病如 高血压、精神分裂症、糖尿病、癌症等常常是多个基因变异的综合。这种综合常常决定患病个体的遗传易感性（ genetic predisposition ），即由遗传决定的易于罹患某种疾病的倾向性。遗传易感性决定了相关个体具有患某种疾病的遗传素质，但该类疾病的发生常常是遗传因素与环境因素共同作用的结果。
先天因素并不是指遗传物质的改变，而是指那些对发育中的胚胎可能引起损害的因素。其结果是致使胎儿出生时就已患病。该类疾病称为先天性疾病，如孕妇风疹病毒感染，则可能损害胎儿而引起先天性心脏病。
免疫功能是机体防御体内、外致病因子的一道重要屏障。免疫功能的异常可表现为免疫缺陷、变态反应（超敏反应）和自身免疫。其中，免疫缺陷有先天性和获得性两类，此类病人常易发生条件致病菌的感染，提高恶性肿瘤发生的几率。变态反应是机体的免疫系统对某些抗原刺激发生异常强烈的反应。它常常 导致组织细胞的损伤和生理功能障碍，如某 些食物（如虾、蛋类等）、花粉，药物（如青霉素等）可引起某些个体发生诸如荨麻疹、支气管哮喘甚至过敏性休克等变态反应性疾病。当机体免疫系统对自身抗原发生免疫应答，产生自身抗体和（或）自身致敏淋巴细胞引起自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、原发性血小板紫癜等。
作为存在于社会范畴里的人，其生命活动与社会息息相关。因此人所处的社会环境、社会关系、社会活动，并由此产生的精神、心理等因素与疾病的发生有着密切的关系。应激性疾病如高血压、消化道溃疡，就是由于长期处于压力和紧张的状态之下所诱发的。需要注意的是，对于同样的精神刺激，不同的人可有不同的承受能力，具有明显的个体差异性。
疾病发生的条件（ predisposing factors ）是指在病因作用于机体的前提下，影响疾病发生发展的各种体内外因素。条件本身并不直接导致疾病，但它的存在可促进或阻碍疾病的发生。例如，结核杆菌是结核病发生的原因，但并不是所有感染了结核杆菌的个体都会发生结核病。只有在各种因素如过度劳累、营养不良、居住环境恶劣、长期忧郁等导致机体免疫功能低下或易感性（ susceptibility ）增高，为结核杆菌的致病创造有利条件时才容易患病。那些能够促进和加强某一疾病原因作用的条件因素称为诱发因素（ precipitating factor ），简称诱因。如感染、心律失常、妊娠、分娩等作为心力衰竭的诱因，可进一步降低心功能。
原因与条件在引起疾病方面的关系可表现为 ① 病因决定疾病的特异性，但致病条件可能影响疾病的发生和发展； ② 并不是每一种疾病的发生都需要有条件的存在，如机械暴力、毒物中毒，并不需要条件即可致病； ③ 病因和条件是相对的。同一个因素，在一种疾病中是病因，而对于另一种疾病又可能是条件。例如，营养不足本身是营养不良症的致病原因，营养不足使机体抵抗力降低，又可以成为多种感染发生的条件。某些可促进疾病发生的因素，但尚未阐明是否是该疾病的原因还是条件。这些因素被统称为危险因素（ dangerous factor ），如吸烟、高脂血症、高血压、糖尿病被认为是动脉粥样硬化的危险因素。