许多遗传性代谢性疾病与酶的降解作用有关，酶的缺乏会导致中间代谢产物的堆积，这种堆积物会沉积于细胞内。图示：戈谢病病人脾脏，可见大的苍白细胞，由于葡糖脑苷脂酶缺乏产生了大量中间产物的沉积。
戈谢病(Gaucher's disease)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病.病因是1q21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏引起葡糖脑苷脂在巨噬细胞中大量沉积.血清血管紧张素转换酶、酸性磷酸酶、血清铁蛋白水平升高和血小板减少都有诊断意义,病理活检发现戈谢细胞可作为确诊依据,分子酶学分析是诊断戈谢病的金标准.磁共振成像和超声心动图是重要的影像学检查手段.以往戈谢病治疗主要为支持疗法,酶替代疗法与双磷酸联用,可以预防和治疗戈谢病患者的骨疾病.前列环素可以配合酶替代疗法治疗戈谢病患者的肺间质病变.酶替代疗法对神经系统功能的改善不明显,基因治疗已成为研究热点."戈谢病(Gaucher's disease)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病.病因是1q21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏引起葡糖脑苷脂在巨噬细胞中大量沉积。
Many inherited disorders of metabolism involve enzymes in degradation pathways. A deficiency of such an enzyme can lead to accumulation of intermediate metabolites that accumulate as storage products in cells, as seen here with Gaucher disease involving spleen. The large pale cells contain an accumulated storage product from lack of the glucocerebrosidase enzyme.