比较基因组杂交技术(comparative genome hybridization,CGH)的基本原理是用不同的荧光染料分别标记正常人基因组DNA与肿瘤细胞DNA,然后与正常人中期染色体杂交,通过检测染色体上两种荧光(红、绿)的相对强度比率,两组DNA相异部分会显出颜色偏移,可计算出DNA的缺失与放大,从而了解肿瘤组织DNA拷贝数的改变,并能同时在染色体上定位(图)。
这样的方法使我们只要从新鲜组织或石蜡包埋肿瘤组织中提取少量DNA,就可进行全基因组检测。应用CGH技术检测癌变过程中的不同阶段,肿瘤进展的不同时期及不同类型肿瘤的非随机性染色体改变,有助于从分子细胞遗传学角度了解肿瘤的发生发展,对发现肿瘤遗传学标记,初步查寻肿瘤相关基因的位置均具有重要意义。其对检测原癌基因扩增较为灵敏,但对检测基因缺失敏感性则相对较弱。
食管癌细胞系CGH图