- 女性21岁。排球运动员，近半年体力下降，活动后心悸气短，心前区不适。查体:身体细高，四肢细长，心脏较大，主动脉瓣区舒张期叹息样杂音，点头征（+），周围血管征（+），BP110/40mmHg，超声:主动脉扩张。最可能的诊断是
- A 风心病，主动脉瓣关闭不全
- B 感染性心膜炎
- C 先心病
- D 马方综合征
- E 特发性升主动脉扩张
- 答案：D
第1楼 赞 (0)马方综合征
本病属结缔组织病，系常染色体显性遗传，累及骨、眼和心血管，智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦
长，上半身较下半身短，四肢远端部分细长，形成蜘蛛足样指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或侧凸；眼部主要表现为高度近视，晶状体脱位或半脱位；患者由于升主动脉中层囊状坏死，引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全，部分患者尚有二尖瓣黏液样变性、二尖瓣脱垂的表现。
【临床表现摘要】
1．家族史阳性，男女均可发病。
2．身高高于正常人，指距大于身高。
3．下肢、上肢、手足细长，尤其手指和足趾细长如蜘蛛指状。
4．鸡胸，皮下脂肪少，肌张力低。
5．常有先天性心脏病、晶状体脱位。
【应到医院考虑如下检查】
1．染色体检查在7q21.31～q221有异常。
2．超声心动图检查 80%有升主动脉扩张、二尖瓣后瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤等异常。
姓名:匿名 时间：2008/5/26 14:38:43
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